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举世医药网 > 医药资讯 > 行业新闻 > 正文 二代基因测序仪初次获批：首要用在产前诊断2014/7/4 来历：东方早报 浏览数：

在被叫停4个多月后，第二代基因测序产物在临床医学利用迎来从头铺开的曙光。

7月2日，国度食物药品监视治理总局(下称“国度食物药品监管总局”)公布，经审查，核准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(结合探针锚定毗连测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。

国度食物药品监管总局称，这是中国初次核准注册的第二代基因测序诊断产物。华年夜基因方面随后对外证实，两款二代基因测序仪和检测试剂盒均为该公司产物。

一名临床基因检测机构的人士告知早报记者，此次核准的测序仪与试剂盒是相配套的关系，只有两者一路利用，才能完成相干的临床医学检测。固然具有了注册的测序仪，但其实不是对国内检测机构临床医学办事的铺开。

为了整理国内基因测序的临床利用市场，本年2月，国度食物药品监管总局和国度卫生计生委结合发布通知，公布包罗产前基因检测在内的所有医疗手艺需要利用的检测仪器、诊断试剂和相干医用软件等产物，如用在疾病的预防、诊断、监护、医治监测、健康状况评价和遗传性疾病的猜测，需经食物药品监管部分审批注册，并经卫生计生行政部分核准手艺准入方可利用。已利用的，必需当即住手。

该通知被业内称作“二月禁令”，以后，基在第二代基因测序的临床医疗办事阻滞。

此次获批的基因检测装备首要用在产检。国度食物药品监管总局介绍称，该批产物可经由过程对孕周12周以上的高危妊妇外周血血浆中的游离基因片断进行基因测序，对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征(编注：唐氏综合征)、18-三体综合征(编注：爱德华氏综合征)、13-三体综合征(编注：帕陶氏综合征)进行无创产前查抄和辅助诊断。

华年夜基因昨称，在完成基因测序诊断产物注册后，与合作病院的无创产前基因检测项目已进入重启阶段。

据华年夜基因网站介绍，华年夜基因自1999年成立以来，前后完成了国际人类基因组打算“中国部门”(1%，承当此中绝年夜部门工作)、国际人类单体型图打算(10%)、第一个亚洲人基因组图谱(“炎黄一号”)、水稻基因组打算等多项具有国际进步前辈程度的基因组研究工作，“彰显了世界领先的测序能力和生物信息阐发能力，也奠基了中国在基因组学研究范畴中的国际领先地位。”

受益机构其实不多

所谓基因测序，通俗讲，就是操纵仪器对基因进行测序，经由过程高科技的体检来猜测患某种病的风险，从而提早采纳办法；其被誉为防治遗传病最好的手艺，只需收集几毫升血液或唾液，便可以猜测其患癌症、白血病等疾病的风险，并提出响应对策。

第一代测序手艺降生在1975年，第二代测序手艺在2001年后降生，其在年夜年夜下降测序本钱的同时，还提高了测序速度。之前，完成一小我类基因组的测序需要3年时候，而利用二代测序手艺仅需1周时候。

在国内进行基因检测临床医学办事的，既有第三方检测机构，其直接面向病院临床客户，也���������HTH有病院自己具有测序仪的尝试室，可自力展开营业。

据《经济参考报》此前报导，发出“二月禁令”的主要缘由是，基因测序相干手艺和产物已由尝试室研究逐步演化光临床利用，随之带来未经系统性评价和准入而发生的平安性有用性风险。

不外，当两款产物的平安性被获准注册后，受益的检测机构其实不多。

首都医科年夜学临床查验诊断学系主任、中国生物手艺协会生物芯片分会常务委员康熙雄告知早报记者，基因检测的临床医学办事可以或许展开，最主要有两个“获准”的条件：一是，仪器和配套装备取得注册许可；二是，供给办事方展开办事尝试室要取得相干天资认定。

“理论上，具有办事天资，且利用华年夜基因这两款测序仪的机构展开产检办事已被铺开。”康熙雄进一步说，但要留意的是，除华年夜基因旗下的查验中间，年夜部门病院和检测中间等机构利用的是国外仪器，而这些仪器今朝没有注册，尚不克不及从头展开产检办事。

前述临床基因检测机构的人士称，在包罗中国在内的全球市场，测序仪最首要的供给商是美国Illumina公司等，而此次获批的产物，华年夜基因并没有向病院或检测机构推行发卖，而是自有的查验中间利用，继而为病院等供给办事。

对仪器是不是会对外发卖等问题，华年夜基因昨日未答复早报记者。

据华年夜基因的数据显示，此前，公司已和全国200多家、全球52个国度近900家病院合作展开无创产前基因检测项目，共成功检测了30万余例。

“要先在原产国上市”

这是中国监管政府初次核准注册的第二代基因测序诊断产物。这两款仪器全数是深圳华年夜基因科技有限公司(下称华年夜基因)的产物。BGISEQ-1000是基在华年夜基因在2013年收购美国测序仪出产商CG(CompleteGenomics)的原有测序仪；BGISEQ-100则是基在LifeTechnologies公司的IonProton测序平台。

华年夜基是以前更善于在利用办事，而其测序仪的出产是经由过程并购来弥补营业的。

2013年，华年夜基因完成对美国测序仪制造公司CompleteGenomics(下称CG)的收购，将其测序仪改名为BGISEQ系列。此中，BGISEQ-1000基在CG的测序平台，BGISEQ-100基在LifeTechnologies公司的IonProton测序平台。

不外，在一名病院检测尝试室的人看来，即使华年夜基因愿意出售，接管度也存在疑问。

财新网称，华年夜基因BGISEQ-1000对尝试室情况要求刻薄，并且难以小型化。且早前的定位是人全基因组测序，其实不合用在无创产前检测。华年夜基因将CG收购以后曾拜托一家日本公司进行革新，被业内认难堪以产物化并摆设到病院。

“二月禁令”要求测序仪、诊断软件产物，都要由国内监管部分实施注册治理。不外，依照现行的医疗器械监管律例，进口医疗器械的注册需要知足已在原产国上市这一前提。

美国首个同类型获批的产物为Illumina公司出产的MiSeqDx，其在2013年11月取得美国食物与药物监视治理局(FDA)的上市许可，成为首个取得FDA许可的第二代基因测序仪。据报导，Illumina股价十年翻200倍。

不外，国内检测机构所用的检测仪在原产国未获核准，此中包罗利用最普遍的Illumina公司Hiseq基因测序仪，但所进口仪器至今并未经由过程原产国即美国食物药品治理部分审批，是以不合适在中国食药监管部分注册的根基前提。

据前述临床基因检测机构的人士介绍，Illumina在中国供给的Hiseq价钱在打折后约为70多万美元。

华年夜基因网站资料显示，2010年头，华年夜基因采办了Illumina公司的128台HiSeq测序仪。

值得留意的是，“国产化”也许能帮忙国外仪器绕过先在原产国上市的门坎。

本年5月，国内基因检测办事机构北京贝瑞和康生物手艺有限公司(下称“贝瑞和康”)与Illumina告竣和谈，取得一款测序仪在中国年夜陆地域的“全数权力”，而两边已合作开辟了一款合用在中国无创产前检测市场需求的测序仪，这款测序仪在中国的贝瑞和康自有医疗装备制造工场出产，而且只在中国市场进行发卖。

值得留意的是，此前呼声较高的达安基因(002030.SZ)的DA8600相干产物未呈现在上述首批名单中，该产物一样基在LifeTechnologies公司的IonProton测序平台，而达安基因与LifeTechnologies在2012年成立了合伙企业。

对仪器市场，国内介入者也在逐步增添。本年4月，中国科学院北京基因组研究所就公布新一代自立常识产权的基因测序仪研发成功。

国度食物药品监管总局昨日暗示，其会增强产物上市后质量监管，做好其他立异基因测序诊断产物注册工作。

另外一条路径

华年夜基因测序仪率先获批，受冲击最年夜的应是华年夜基因在无创产前查抄范畴的竞争敌手，此中包罗贝瑞和康、湘雅病院的中南年夜学产前诊断中间等，由于它们采取的是美国Illumina公司的Hiseq基因测序仪。

不外对检测机构，即使利用未注册的产物，临床医学展开存在另外一条路径——基因测序临床试点。

本年3月，国度卫生计生委发布通知称，已展开第二代基因测序手艺，且合适申报划定前提的医疗机构可以申请试点，并依照属地治理原则向地点省级卫生计生行政部分提交申报材料，同时明白申请试点的基因测序项目，如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与医治、植入前胚胎遗传学诊断等。

康熙雄暗示，此次试点对利用国外测序仪的检测机构而言，由于试点申请假如批下来，测序仪未取得注册的障碍就不被斟酌了。

早报记者领会到，试点申报工作先省市级再到国度层面，上海共有包罗17家三甲病院、10家第三方检测机构和科研单元向上海主管部分进行申请，答辩后，暂无成果。

需要申明的是，测序仪并不是只是用在临床医学，还能为农业、生物能源和相干财产供给研究和利用平台。

在期待阶段，第三方检测机构只能将眼光瞄向市场盘子很小的研究营业，如生物药品的研发等。