华体会体育HTH

举世医药网 > 医药资讯 > 行业新闻 > 正文 ALS冰桶挑战掀收集狂欢 呼吁出台罕有病政策2014/8/21 来历：中国新闻网 浏览数：

从互联网年夜佬、文娱界明星、体坛健将，到金融富翁、时尚达人、微博“年夜V”，一场全称“ALS冰桶挑战赛”的公益勾当在收集上火热进行。加入者经由过程收集发布本身被冰水浇遍全身的的视频，可点名约请其他人介入。被点名者要在24小时内接管挑战，不然就要为匹敌“肌肉萎缩性侧索硬化症”捐出100美元。

这场以公益和慈善为起点的收集盛宴，获得了全平易近的存眷。截至8月20日下战书，新浪微博名为“冰桶挑战”的热点话题浏览人次达7.2亿，会商人次超80万。良多网友暗示，恰是在这个勾当中，第一次领会了ALS，最先存眷罕有病;也有网友呼吁，“冰桶挑战”不单是玩乐，真正关爱渐冻人、罕有病，才是这场收集狂欢的落脚点。中新网健康频道采访罕有病范畴的专家，梳理相干信息，为网友介绍不能不知的罕有病常识。

罕有病不罕有

今朝，世界上已知的罕有病有六千到七千种，我国有上百种，较为常见的有几十种。按照世界卫生组织的界说，罕有病是得病人数占总生齿的0.65‰-1‰的疾病，我国对罕有病还没有明白的统计数据，不外按照世卫组织的这一划定，我国罕有病群体可谓“重大”。

2008年2月29日，欧洲罕有病组织倡议“国际罕有病日”(Rare Disease Day)，以这个四年才一次的日子，寄意罕有病的“罕有”，引发公家和当局对罕有病的正视。自此，每一年2月的最后一天被定为“国际罕有病日”。本年，国际罕有病日主题“为病患供给更好照护”。

按照非营利性组织罕有病成长中间(CORD)相干负责人介绍���������HTH，“瓷娃娃”(成骨不全症)、“月亮孩子”(白化病)、“PKU宝宝”(苯丙酮尿症)、血友病、戈谢氏病、“黏宝宝”(黏多糖贮积症)、青年帕金森等疾病，是较为常见的罕有病病种。另外，结节性硬化症、重症肌无力、进行性肌营养不良、“伟人症”(肢端肥年夜症)等，也是病友数目相对较多的罕有病。

清点“常见”的罕有病

1“瓷娃娃”(成骨不全症)

“瓷娃娃”即成骨不全症，是一种少见的先本性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。患者首要表示是骨骼脆性增添，和胶原代谢杂乱。一般来讲，正常人骨密度为1000摆布，重度成骨不全症患者几近测不出骨密度，打个喷嚏都可能引发骨折。而患者的病变其实不局限在骨骼，还经常累和眼、耳、皮肤、牙齿等组织。

2“月亮孩子”(白化病)

白化病是一种遗传性疾病，因为患者凡是全身皮肤、头发、眉毛和其他体毛发白，或白里带黄，人们形象地称之为“月亮孩子”。因为缺少黑色素的庇护，患者皮肤对光线高度敏感，眼睛怕光，看工具时爱眯着眼睛。现代医学研究注解，白化病常产生在近亲成婚的人群中，制止近亲成婚、产前基因诊断是预防此病患儿诞生的主要保障。

3“PKU宝宝”(苯丙酮尿症)

苯丙酮尿症是是氨基酸代谢性疾病最多见的类型，患者在婴儿期间可慢慢表示出智商下降、易激惹、吐逆、过度勾当或烦躁不安等症状，身体可闻到非凡的气息。1岁今后活动发育也较着掉队，可呈现癫痫等症状，不外，该疾病的症状和体征除智能低下外，年夜部门是可逆的。罕有病成长中间负责人告知中新网健康频道，今朝对“PKU宝宝”还没有完全治愈的药物，只能经由过程非凡饮食节制病情。

4血友病

血友病是是凝血因子缺少所致使的出血性疾病，曾被称为“欧洲皇室病”：英国维多利亚女王的子孙中，最少呈现11名血友病患者，这些人都是英国、西班牙、德国等欧洲国度的王室成员。据浙江在线报导，我国今朝的血友病患者约为10万人，可是仅一万人摆布患者在接管医治。血友病患者最年夜的危险就是出血，弥补凝血因子、优良的护理是庇护患者的主要路子，可是今朝还没有完全医治的方式。

5“黏宝宝”(黏多糖贮积症)

2012年，13岁、只有1.28米身高、生命可能随时垂危的“黏宝宝”顾若凡登上“中国胡想秀”的舞台，用绝症眼前的淡定和顽强打动了全社会，也一度引发公家对“黏宝宝”群体的存眷。黏多糖贮积症患者因为过量的黏多糖贮积在骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，表示身世材矮小、非凡面庞和骨骼系统异常等症状。今朝缺少完全根治的方式，特异性的酶替换医治和基因医治尚在研究傍边。

“抱团取暖”的罕有病群体

今朝，我国有已有相干罕有病患者组织，罕有病成长中间就是此中较为知名、规范和专业的一个。该中间成立在2013年6月，是一个专注在罕有病的非营利性机构，致力在增强罕有病患者群体、罕有病组织、医学专家、医药企业和当局各部分的交换合作，增强社会公家对罕有病的领会，鞭策罕有病相干政策出台。

据该中间相干负责人介绍，在中间的提倡和孵育之下，今朝有多个病种都成立起了病友组织，中间和这些组织之间是彼此自力、同等的关系。“我们终究的目标是鞭策罕有病相干政策出台，是中国的罕有病事业有法可依，加倍规范化和层次化。”

按照中新网健康频道的梳理，今朝构成必然范围的病友组织，有多发性硬化视神经脊髓炎病友会、垂体瘤GH病友会、中华熔化渐冻人结合会、甲基丙二酸血症罕有病爱心之家、云南泛爱血友病关爱中间、庞贝氏罕有病关爱中间、中国骨膜增生厚皮症罕有病合作群等。